Kraniosynostóza u dětí

Rodina z Dominikánské republiky vypráví, jak probíhala operace korekce kraniosynostózy jejich dítěte.

“Všechno to začalo, když Luis Carlos „Hned po narození, při první prohlídce hlavy, si dětský lékař všiml, že fontanely našeho syna jsou zavřené,“ vypráví Patricie o chvíli, kdy jim ošetřující lékař poprvé řekl, že v r. lebka její dítě může být deformace. „Doktor nás varoval, že to tak může být kraniosynostóza, a řekl, že budeme pozorovat a měřit hlavu toho chlapce. O dva týdny později viděl, že sagitální stehy se uzavřely, takže dítě dostalo počítačová tomografie, jehož výsledek potvrdil Diagnóza „kraniosynostóza“”. Lékaři Patricii a jejímu manželovi vysvětlili, že řešením problému je neurochirurgická operace a že je potřeba to udělat co nejrychleji. „V tu chvíli jsme začali uvažovat o odchodu z naší země a požádat o druhý názor, protože v Dominikánské republice, i když existují dobré, neurochirurgů, ale skoro žádný pediatři“ – říká chlapcova matka. V Santo Domingu bylo rodině doporučeno jít do USA nebo Evropav případě potřeby operovat dítě. Poté kontaktovali Nemocnice Sant Joan de Deu Barcelonapožádat druhý názor nemocničních neurochirurgů. „Kontaktovali nás, protože jsem s podobným případem operoval pacienta ze Střední Ameriky,“ říká Jose Hinojosa, přednosta Kliniky dětské neurochirurgie. „Názor specialistů v naší nemocnici se lišil od ostatních specialistů ohledně věku a použité technologie, protože používáme různé techniky a operujeme děti od čtyř měsíců.”

V případě kraniosynostózy je velmi důležité provést operaci co nejrychleji.

Neurochirurg vysvětluje, že dítě bylo správně diagnostikováno v zemi svého původu. «Kraniosynostóza – Je předčasné uzavření lebečních stehůKterý způsobuje deformace lebky и zvýšený tlak v mozku. Tak to je dobře, že to zjistili Kraniosynostóza u dítěte „okamžitě, protože děti, které jí trpí, musí být co nejdříve operovány,“ uzavírá Hinojosa. Operační technika použitá u těchto pacientů se liší v závislosti na každé nemocnici a typu operace, kterou dítě podstoupilo. deformace lebky. V Nemocnice Sant Joan de Déu Barcelona Děti s touto vývojovou vadou jsou přednostně operovány ve věku let tři až pět měsíců. Problém je většinou vyřešen endoskopie – minimálně invazivní metoda s vynikajícími výsledky. V tomto případě, jelikož se jednalo o dítě starší šesti měsíců, byla zvolena jiná metoda, méně obvyklá, která představuje variaci na metody používané před několika lety. „Mluvíme o Technologie H a Ω (Omega)., s jehož pomocí můžeme vrátit lebku do normálních rozměrů, vyřešit problém zvýšený intrakraniální tlak a co je velmi důležité, rekonstruovat lebku „aby po operaci nebyly žádné defekty,“ vysvětluje primář neurochirurgického oddělení nemocnice Jose Hinojosa. Včasná intervence u těchto pacientů také umožňuje dobré výsledky z kosmetického hlediska. „S podporou skvělého týmu odborných anesteziologů a prvotřídní dětské jednotky intenzivní péče je naše centrum schopno zajistit neurochirurgické operace ve věku cca šest měsíců. Ve skutečnosti je složitý provoz, kterou vedeme poměrně pravidelně a s dobré výsledky“ uzavírá Jose Hinojosa. Údaje tuto informaci potvrzují: pouze v 2020 rok více, než bylo dokončeno 50 operací kraniosynostózy s 99% úspěšností, s relativně rychlou dobou rekonvalescence a prakticky bez komplikací. Malý Luis Carlos je příkladem, protože byl pouze propuštěn za pět dní po operaci, díky jeho rychlému zotavení. „Ptáme se už několik měsíců dětští neurochirurgové “druhý názor a jsme rádi, že jsme syna nakonec nechali operovat tady,” říká matka. Luis Carlos. „Doktor nám pomocí nákresů vysvětlil, jakou operaci bude muset Luis podstoupit, a uklidnil nás, protože když lékaři říkají, že budou operovat hlavu vašeho dítěte, je to velmi znepokojivé. Dostali jsme ale spoustu informací a jsme moc rádi,“ shrnuje Patricie s tím, že cestu k dirigování neurochirurgická operace život během pandemie nebyl snadný, ale od týmu Mezinárodního oddělení pacientů se jim dostalo potřebné podpory. „Díky pohostinnosti a osobnímu přístupu jsme se od této chvíle cítili jako doma přílet do Barcelony a před odjezdem.”

Webové stránky vydavatelství “Media Sfera”
obsahuje materiály určené výhradně pro zdravotnické pracovníky. Zavřením této zprávy potvrzujete, že jste registrovaný lékař nebo student zdravotnického vzdělávacího zařízení.

• (bezplatné číslo pro dotazy na předplatné)
  Po-Pá od 10 do 18 hodin

• Nakladatelství Media Sphere
  PO Box 54, Moskva, Rusko, 127238
• [email protected]

• vkontakte
• Telegram

• Nakladatelství
• “Mediální sféra”

Výsledky vyhledávání: 0

Federální státní rozpočtová instituce “Federální centrum pro neurochirurgii” Ministerstva zdravotnictví Ruské federace, Ťumeň

Federální státní rozpočtová instituce “Federální centrum pro neurochirurgii” Ministerstva zdravotnictví Ruské federace, Ťumeň

Federální státní rozpočtová instituce “Federální centrum pro neurochirurgii” Ministerstva zdravotnictví Ruské federace, Ťumeň

Klinický obraz nesyndromových kraniosynostóz u malých dětí

Více o autorech
Stáhnout PDF
Kontaktujte autora
obsah

Sufianov A.A., Gaibov S.S-kh., Sufianov R.A., Ivanova N.E. Klinický obraz nesyndromových kraniosynostóz u malých dětí. Journal of Neurology and Psychiatry. S.S. Korsakov. 2015;115(8):18‑22.
Sufianov AA, Gaibov SS-kh, Sufianov RA, Ivanova NE. Klinický obraz nesyndromické kraniosynostózy u dětí. SS Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2015;115(8):18‑22. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro20151158118-22

Cílem studie je prozkoumat klinické projevy nesyndromových kraniosynostóz (NCS) u dětí. Materiál a metody. Byla provedena analýza 56 případů různých forem NKS. Všechny děti podstoupily CT s 3D rekonstrukcí lebky k upřesnění a ověření diagnózy. Výsledky a závěr. Podíl non-KS byl rozdělen následovně: 28 (50 %) dětí mělo skafocefalii, 21 (38 %) mělo trigonocefalii a 7 (12 %) mělo různé formy plagiocefalie. V době přijetí na kliniku mělo 25 (43 %) dětí diagnózu perinatální poškození CNS. 10 (18 %) dětí se narodilo předčasně. U 33 (59 %) byly zjištěny různé abnormality neurologického stavu. Příznaky NCS byly polymorfní, což pravděpodobně souvisí s nárůstem počtu dětí s pozdě diagnostikovanou kraniosynostózou. Z hlediska prognózy je důležitá především co nejčasnější diagnostika NKS, která je základem pro použití co nejméně invazivních technik v chirurgické léčbě, přičemž prvořadý význam má věk dítěte.

Federální státní rozpočtová instituce “Federální centrum pro neurochirurgii” Ministerstva zdravotnictví Ruské federace, Ťumeň

Federální státní rozpočtová instituce “Federální centrum pro neurochirurgii” Ministerstva zdravotnictví Ruské federace, Ťumeň

Federální státní rozpočtová instituce “Federální centrum pro neurochirurgii” Ministerstva zdravotnictví Ruské federace, Ťumeň

Doporučujeme články na toto téma:

Nesyndromové kraniosynostózy (NCS) jsou u dětí běžné a jsou charakterizovány četnými kombinovanými a izolovanými funkčními a kosmetickými vadami, které mohou ovlivnit normální vývoj dítěte. Incidence NCS se pohybuje od 0,3 do 1,4 případů na 1000 novorozenců [1–4]. Předpokládalo se, že neurologické symptomy nejsou pro NCS charakteristické [5]. V současnosti přibývá důkazů, že změny neurologického stavu u dětí s NKS jsou častější, než se dříve myslelo. Výsledky moderních studií ukázaly, že se mohou projevit jako hypertenzně-hydrocefalický syndrom a oftalmologické poruchy [6, 7]. NKS jsou navíc provázeny výraznými kosmetickými vadami, které mohou sociální adaptaci dítěte ještě zhoršit.

Mezi NCS jsou klasifikovány: scapho- (fúze sagitálního stehu) (obr. 1, a), trigonocefalie (fúze metopického stehu) (obr. 1, b), jednostranná fúze koronární (hemikoronální kraniosynostóza – HCS) (obr. 1, c) nebo polovina lambilodoidní sutury (obr. 1, c) ), což vede k přední nebo zadní plagiocefalii.

Skafocefalie je nejčastější formou NCS, tvoří 40 až 60 %. Vyskytuje se s frekvencí 0,2 až 1 na 1000 novorozenců, častěji (70–90 %) u chlapců [8]. Skafocefalie je izolovaná monosynostóza a není spojena s žádným klinickým syndromem 2 až 6 % dětí s tímto onemocněním jsou blízcí příbuzní [9]. Je charakterizováno výrazným zvýšením frontálně-okcipitálního a snížením biparietálních rozměrů lebky, které je omezeno fúzí stehu. S touto formou se lebka zužuje a prodlužuje v podélném směru, což má kompenzační charakter (obr. 2, a).

Trigonocefalie se vyskytuje v 10 % případů [10, 11], častěji (75–85 %) u chlapců [8]. Tento typ kraniosynostózy může mít genetický původ v důsledku abnormalit chromozomů 3, 9, 11 a může být kombinován s jinými abnormalitami ve vývoji nervového systému [12, 13]. Je nemožné předpovědět rozsah poškození mozku u tohoto onemocnění. Trigonocefalie je častěji než ostatní NKS doprovázena kognitivní poruchou. Pacienti mohou zaznamenat jak dobrou kompenzaci, tak těžké postižení intelektu a zrakového orgánu s téměř stejnou frekvencí [14]. Projevuje se jako vznik trojúhelníkové deformace čela se vznikem kostěného kýlu sahajícího od glabely k velké fontanele (LF). Nápadná je zřetelná trojúhelníková deformace s vrcholem v oblasti glabely. Horní a vnější okraje očnice jsou posunuty dozadu, což je doprovázeno rotací orbitální roviny směrem ven a dochází ke snížení meziorbitální vzdálenosti [15]. Deformace je tak unikátní, že děti s trigonocefalií jsou často konzultovány genetiky a pozorovány jako nositelé dědičných neurologických syndromů. S věkem dochází k mírné korekci deformace čela v důsledku vyhlazení vrcholu hřebene a rozvoje frontálních dutin, ale výrazné zakřivení frontální kosti, hypotelorismus a rotace nadočnicových okrajů směrem ven (obr. 2, b).

GCS se vyskytuje s frekvencí 1 z 10 000 novorozenců (17–25 % všech non-GCS), u 76 % dívek [16]. Nejčastěji je postižena pravá polovina koronárního švu [17]. U GCS dochází ke zploštění horního okraje očnice a frontální kosti na postižené straně s kompenzačním přesahem protilehlé poloviny čela, ipsilaterálnímu oploštění zygomatické oblasti a zakřivení nosu ve stejném směru. GKS se také projevuje deformací skusu spojenou se zvýšením výšky horní čelisti a v důsledku toho posunem dolní čelisti na straně předčasně uzavřeného stehu. Poruchy kraniální inervace jsou nejčastěji reprezentovány jednostranným strabismem u 50–60 % pacientů. Jeho příčinami je posunutí zkrácené přední jámy lební, deformace horní stěny očnice a blok s postižením vnitřního šikmého svalu [18] (obr. 2, c).

Prevalence GLS se pohybuje od 0,9 do 4 % [9]. Jeho diagnóza je obtížná, protože jednostranné zploštění týlního hrbolu je často považováno za polohové, způsobené nucenou polohou hlavy dítěte na boku. Proto je tato forma častěji než ostatní považována za znak postnatální konfigurace hlavy, ale nezmizí v prvních týdnech života, ale naopak progreduje s věkem (obr. 2, g).

Korekce deformace lebky u NKS je možná pouze chirurgicky. Pro dosažení maximálních funkčních a kosmetických efektů je nutná včasná chirurgická léčba dětí s NKS. Proto má včasný záchyt dětí s touto patologií zásadní význam [19, 20]. Potřeba chirurgické léčby dětí v tomto věku diktuje vhodnost použití minimálně invazivních metod. Endoskopická korekce je jednou z těchto metod, která umožňuje minimalizovat chirurgickou agresi a nemá řadu nevýhod, které má klasická chirurgie v případě NKS. Chirurgické aspekty korekce různých forem NKS pomocí této metody jsme popsali dříve [21–23].

Dlouhá doba pozorování dětí s různými typy NKS s dobrými funkčními a kosmetickými výsledky po endoskopické korekci, stejně jako absence chirurgických komplikací, nám umožňují dospět k závěru, že je vhodné a bezpečné používat tuto metodu na klinice. Přibývá starších dětí s rozvinutou kraniosynostózou. Je třeba poznamenat, že všichni tito pacienti byli sledováni neurology a pediatry v místě jejich bydliště, což naznačuje, že odborníci ambulantní služby nemají dostatečné znalosti o klinických projevech této patologie.

Cílem této práce je studium klinických projevů NKS u dětí.

materiály a metody

Byla provedena analýza 56 případů různých forem NCS u dětí, které byly léčeny ve Federálním neurochirurgickém centru (Tyumen) v roce 2012 a v první polovině roku 2013. Mezi 56 dětmi bylo 45 (80 %) chlapců a 11 (20 %) dívek, průměrný věk byl 9,21±6,73 měsíce. Podíl NCS byl rozdělen následovně: 28 (50 %) dětí mělo skafocefalii, 21 (38 %) mělo trigonocefalii a 7 (12 %) mělo různé formy plagiocefalie. Tento poměr forem NeKS není charakteristický. Jak již bylo zmíněno, trigonocefalie je ve struktuře NCS obvykle na 3. místě. Bohužel se nám nepodařilo identifikovat žádné vzorce tohoto statistického prvku.

Po přijetí na kliniku bylo u všech dětí provedeno CT s 3D rekonstrukcí lebky za účelem upřesnění a ověření diagnózy. Analýza zahrnovala stížnosti, pohlaví, věk, údaje o anamnéze a přítomnost doprovodné patologie. Společně s neurologem byl podrobně analyzován neurologický stav dítěte v době přijetí na kliniku. Vyšetření zahrnovalo studium funkcí hlavových nervů, motorické a senzorické sféry, fyziologických reflexů (včetně věkově podmíněných) a koordinačního systému.

Statistická analýza získaných informací byla provedena pomocí Microsoft Excel 2003 (Microsoft Corporation, USA). K popisu kvantitativních dat byly použity střední hodnoty studovaného ukazatele a směrodatná odchylka. Údaje jsou uvedeny ve formuláři M±SdKde M — průměrná hodnota, Sd — standardní odchylka.

Výsledky a diskuse

Ve věku nejvhodnějším pro endoskopickou léčbu (do 6 měsíců) bylo 22 (39 %) dětí. Bylo to 1 (48 %) pacientů mladších 85 roku a 1 (8 %) starších 15 roku. Průměrný věk dětí se skafocefalií byl 9,32±8,28 měsíce, trigonocefalie – 9,29±5,2 měsíce, GCS – 6,5±2,8 měsíce, GLS – 11,33±4,04 měsíce. Je pozoruhodné, že získaná data ukazují pozdní diagnózu NKS, kdy se tvoří „pokročilé formy kraniosynostózy“.

Hlavními stížnostmi rodičů byla přítomnost deformace lebky, která byla přítomna u všech pacientů. U dětí s trigonocefalií byl navíc v řadě případů mezi obtížemi indikován strabismus. Při sběru anamnézy bylo zjištěno, že u všech dětí bezprostředně po narození byla pozorována charakteristická deformace lebky. V řadě případů (zejména často u skafocefalie a HLS) byla považována za variantu ontogeneze. Děti s těmito formami NKS byly odeslány ke specialistům později než u jiných NKS. V době přijetí na kliniku mělo 25 (43 %) dětí diagnózu perinatální poškození CNS; 10 (18 %) dětí s touto diagnózou se narodilo předčasně, což je v souladu s údaji, že nedonošenost zvyšuje riziko rozvoje kraniosynostózy.

Z doprovodných onemocnění byl zjištěn hydrocefalus, který byl v době hospitalizace kompenzován. S touto patologií bylo 15 dětí (27 %), z nichž 5 již dříve podstoupilo operace shuntu mozkomíšního moku. Všichni byli pacienti se skafocefalií. Existují důkazy, že až 20 % NKS je doprovázeno zvýšeným intrakraniálním tlakem (ICP) a rozvojem hydrocefalu [8, 17]. Za jeden z mechanismů jeho vývoje je považováno narušení odtoku žilní krve v důsledku stlačení sinusů nebo stlačení a oddělení subarachnoidálních prostorů. Zvýšené ICP je nejčastější v raném dětství, kdy mozek roste nejrychleji, zatímco známé známky zvýšeného ICP (překrvení očního pozadí, zvracení) nejsou u synostózy tak časté. U vyšetřených pacientů se s těmito obtížemi vůbec nesetkali, což je pravděpodobně způsobeno tím, že intrakraniální hypertenze nebyla tak závažná jako např. u progredujícího hydrocefalu.

Zvláštní pozornost byla věnována analýze neurologického stavu sledovaných dětí. U 23 (41 %) dětí byla úplná absence neurologických poruch, u 33 (59 %) byly pozorovány různé odchylky v neurologickém stavu. Zvláštní pozornost si zaslouží problematika zrakového postižení u kraniosynostózy. Nejčastějšími příznaky jsou strabismus a exoftalmus. To může být spojeno s porušením anatomie očnice, okohybných svalů nebo v důsledku přímého poškození hlavových nervů (páry II, III, IV, VI). V případech trigono- a plagiocefalie je atrofie zrakového nervu jako symptom kraniosynostózy vzácná [24]. U skafocefalie je častější atrofie: z 28 dětí byla přítomna u 10 (18 %). U trigonocefalie je strabismus nejčastější – u 17 pacientů z 21. Jejich průměrný věk je 7,13±1,2 měsíce, u 4 pacientů ve věku 3,15±0,5 měsíce strabismus chyběl. Je to pravděpodobně způsobeno tím, že v intenzivně rostoucí lebce s trigonocefalií se tyto poruchy časem objevují. U monokulární varianty byl strabismus pozorován u všech 5 pacientů s GCS, navíc měli exoftalmus různé závažnosti. Patogeneze těchto poruch je spojena s deformací orbity. Pyramidové poruchy v podobě zvýšených šlachových reflexů a opožděného vymizení věkem podmíněných reflexů byly zjištěny u 18 (32 %) dětí, z nichž 14 (28 %) mělo skafocefalii. Vzhledem k tomu, že sagitální sutura se podílí především na tvorbě lebeční klenby, může to být způsobeno tím, že u skafocefalie je objem dopadu na mozek maximální.

Velký význam má vizuální posouzení tvaru lebky, kdy je možné identifikovat většinu charakteristik charakteristických pro každý typ NeKS, které jsou naznačeny výše (viz obr. 2). Dříve se věřilo, že jedním z prvních příznaků předčasné fúze kraniálních stehů může být předčasné uzavření nebo malá velikost BR u dětí v prvních 9 měsících života [5]. Uzávěr BR však nemusí být spojen s kraniosynostózou a může mít nezávislý význam. Pozoruhodné je, že takový znak jako přítomnost BR byl přítomen u 28 (50 %) dětí ve vyšetřovaném souboru pacientů. V naší praxi jsme se setkali s požadavky jak na absenci BR, tak na její postupné uzavírání. Při vyšetření v době léčby, stejně jako při dynamickém pozorování, nevznikly žádné známky kraniosynostózy. U dětí se stejnou formou synostózy může být BR buď přítomná, nebo nepřítomná (obr. 3). V případech, kdy byl přítomen, byl BR větší než u zdravých dětí stejného věku. Pravděpodobně se jednalo o kompenzační mechanismus v podmínkách stlačení obsahu lebky v důsledku zmenšení jejího objemu.

U NCS je tedy klinický obraz polymorfní. Je však nutné vzít v úvahu, že každá forma NCS má ještě nějaké patognomické znaky. Nemělo by se zapomínat, že léčba této patologie je pouze chirurgická, takže její včasná detekce má zásadní význam. Problém NKS je multidisciplinární, proto pouze systémovým přístupem lze zlepšit prognózu takové patologie.