Genodermatózy jsou celou skupinou onemocnění s kožními lézemi, které jsou způsobeny genetickým faktorem dědičnosti. Všechny se vyznačují určitými znaky mechanismu projevu a vývoje. Tyto typy onemocnění nejsou mezi populací příliš časté, ale v tomto článku budeme zvažovat nejčastější z nich.
ICHTYÓZA
Ichtyóza – Jedná se o řadu kožních onemocnění charakterizovaných narušením keratinizace, při které se pokožka pacienta stává suchou, podobně jako rybí šupiny. Ichtyóza může být buď vrozené onemocnění – zděděné po rodičích, nebo získané. Vrozená ichtyóza se objevuje v prvních měsících po narození a je výsledkem mutace genu. Získaná je zpravidla detekována v pozdějším věku, po pubertě. Mezi velkým počtem ichtyóz jsou nejběžnější následující:
– vulgární,
– epidermolytický,
– X-vázaný recesivní,
– lamelový,
– fetální ichtyóza.
Příčiny ichtyózy.
Pokud je příčina vrozené ichtyózy jasná – genová mutace, která se objevila během nitroděložního vývoje nebo byla zděděna od rodičů či blízkých příbuzných, pak nebyly příčiny získané ichtyózy přesně identifikovány. Existují však faktory, které mohou vést k jeho vzhledu:
— onemocnění gastrointestinálního traktu, jako jsou vředy, kolitida, dysbakterióza atd.;
– onemocnění štítné žlázy – cukrovka, hypotyreóza atd.,
– závažná systémová onemocnění, jako je lymfom, lepra, AIDS atd.,
– avitaminóza, konkrétně nedostatek vitamínů A, D, E v těle,
– nesprávná péče o pokožku – časté koupání a sprchování, které vede k odplavení přirozené ochranné bariéry pokožky.
Příznaky
Hlavním příznakem ichtyózy je výskyt šupinaté kůže, léze může pokrývat většinu těla, přičemž pacient může pociťovat svědění a zarudnutí postižené oblasti. Podívejme se na příznaky hlavních typů ichtyózy.
Vulgární ichtyóza – probíhá většinou bez komplikací. Začíná se objevovat ve 2-3 měsících věku. Kůže na loktech a kolenou se stává suchou, drsnou a pokrytou vrstvou šupin. Obličej zůstává onemocněním zpravidla nepostižen, nebo jen v lehké formě. Dospělí mohou zaznamenat odlupování na čele a tvářích. Pokud se tento typ ichtyózy neléčí delší dobu, její příznaky se zvýrazňují a praskání kůže do šupin je jasně viditelné.
X-vázaná recesivní ichtyóza charakteristické pouze pro muže. Projevuje se v prvních dnech života v podobě celkové suché kůže a výskytu velkých hnědých šupin na loktech, kolenou a krku. Kůže obličeje obvykle není postižena onemocněním.
na lamelární ichtyóza dítě se již narodí s erytrodermií – zarudnutím kůže a jejím ztluštěním v záhybech, chodidlech a dlaních. Ve vzácných případech je možná deformace uší a očních víček. Je zaznamenáno zvýšené pocení postižených oblastí pokožky. Pokud dítě s takovou diagnózou přežije, dochází u něj většinou k vážnému opoždění duševního a fyzického vývoje.
na ichtyóza plodu Dítě se rodí v tzv. skořápce – tlusté keratinizované kožní pláty zcela pokrývají tělo dítěte, obličej se stává jako maska, kůže je velmi tlustá. Deformované jsou hlavní rysy obličeje – nos, oči, rty, uši. Tato forma ichtyózy je pro dítě život ohrožující.
Syndromová ichtyóza – je druh ichtyózy, který kombinuje kožní projevy onemocnění s poškozením vnitřních systémů těla.
Ruddův syndrom v tomto případě bude ichtyóza kombinována s epilepsií, polyneuritidou, svalovou atrofií a anémií.
Sjögrenův syndrom – Larsson – zde se ichtyóza kombinuje s oligofrenií, deformací nohou a chronickou rýmou.
Komplikace ichtyózy
U jakéhokoli typu ichtyózy bude postižena nejen kůže, ale také vlasy, nehty a zuby. Vlasy jsou křehké a suché, nehty se začínají loupat a lámat a zuby jsou vážně postiženy kazy. Někteří pacienti s ichtyózou začínají pociťovat konjunktivitidu a rýmu. V důsledku snížené imunity může dojít k sekundární infekci v poškozených oblastech kůže a mohou se začít tvořit abscesy, mohou se objevit alergická onemocnění. Pokud se ichtyóza neléčí po dlouhou dobu, může narušit fungování vnitřních orgánů, což vede k srdečnímu selhání, onemocnění jater a dokonce k sepsi.
diagnostika
Léčbu tohoto onemocnění na Klinice TS provádějí lékaři kožního oddělení. Ke stanovení diagnózy zpravidla stačí vizuální vyšetření pacienta. Lékař shromáždí kompletní anamnézu a určí možnost přenosu onemocnění prostřednictvím dědičné linie. Pro určení typu ichtyózy je možné provést histologický rozbor – jedná se o studium buněk odebraných z postižené oblasti. U některých typů ichtyózy budou mít histologické výsledky charakteristické rysy.
Léčba.
Léčba vrozené ichtyózy spočívá ve zmírnění příznaků pacienta, zcela vyléčit onemocnění není možné.
Obecně je systém léčby ichtyózy komplexní. Zahrnuje:
- Použití krémů a mastí s keratolytickým účinkem – změkčení a zvlhčení pokožky, obsahující ureu,
- Často jsou předepisovány léky, které jsou zaměřeny na posílení regenerace a obnovy kůže,
- U těžkých forem ichtyózy jsou hormonální léky předepsány ke zmírnění zánětu.
- Z použití jsou zcela vyloučeny mycí prostředky na bázi alkalického mýdla.
- Teplé solné koupele jsou široce používány.
- UV expozice.
Léčba získané ichtyózy je zcela omezena na odstranění příčin, které ji způsobily. Při správné léčbě může být pacient zcela vyléčen.
Ichtyóza je nemoc. Což ovlivňuje člověka nejen navenek, ale i uvnitř, narušuje jeho psycho-emocionální stav. Vyžaduje jasný a kompetentní plán léčby. Pokud tedy objevíte první příznaky ichtyózy, okamžitě se poraďte s lékařem. To pomůže zabránit další progresi onemocnění!
Epidermolysis bullosa.
Epidermolysis bullosa je také důsledkem genetického defektu. Závažnost onemocnění a symptomy budou záviset na typu postiženého genu. Existuje však řada běžných projevů onemocnění – tvorba erozí na kůži a sliznicích, zvýšená traumatizace kůže.
Existují dvě formy epidermolysis bullosa: vrozená a získaná. Vrozená epidermolysis bullosa je genetická porucha, která se dědí v rodinách. V tomto případě se pokožka stává velmi křehkou, takže i minimální dopad vede k vytvoření puchýře na kůži.
Získaná epidermolýza je autoimunitní onemocnění. Projevuje se tvorbou puchýřů pod sliznicí a svrchní vrstvou epidermis. Kůže se stává křehkou, pokrytá puchýři a erozemi, které zanechávají jizvy a stopy.
Příznaky
Hlavním projevem epidermolysis bullosa je tvorba puchýřů i při drobném poranění kůže. Při poškození tyto puchýře prasknou a na jejich místě se vytvoří rána, která je náchylná k sekundární infekci. Právě na těchto místech se budou v budoucnu tvořit rány a jizvy. Onemocnění může způsobit i zhrubnutí kůže chodidel a dlaní a poruchy pigmentace. V těžkých případech onemocnění se může objevit vypadávání vlasů, zvýšené pocení, kazivost zubů, zvracení nebo průjem. V případě vrozené epidermolýzy začínají projevy v prvních měsících života a pokračují nepřetržitě, periodicky se zhoršují. Bulózní epidermolýza je často kombinována s onemocněními gastrointestinálního traktu, diabetes mellitus a lymfomem.
diagnostika
Pouze odborník – dermatolog – může přesně diagnostikovat a určit formu a stadium epidermolysis bullosa. Možná se budete muset poradit s genetikem.
Kromě vizuálního vyšetření lékař předepíše histologickou analýzu postižené oblasti kůže. To vám umožní určit, s jakou formou bulózní epidermolýzy budete muset pracovat, a zvolit správnou léčbu.
Fakta o epidermolýze Bullosa
- hlavní příznaky: puchýře a popáleniny na kůži
- se projevuje při narození. zřídka – v prvních dnech nebo měsících života
- Úplně vyléčit ji zatím není možné, ale vědci po celém světě lék hledají
- nemoc není nakažlivá, je genetická a předává se dědičností
- pokud byl někdo v rodině nemocný, pak v počáteční fázi těhotenství lze provést prenatální diagnostiku a určit, zda bude dítě nemocné nebo ne
- “Motýli” mohou vést plnohodnotný život pomocí speciálních obvazů, které chrání křehkou pokožku
Léčba
Epidermolysis bullosa je chronické onemocnění. Proto je bohužel nemožné vyléčit. Celý léčebný komplex je zaměřen na obnovu pokožky, prevenci vzniku nových puchýřů a snížení počtu již existujících.
Široce se předepisuje užívání léků pro vnější i vnitřní použití, které podpoří rychlé hojení kůže a sliznic. V některých případech se rány pacientů ošetřují speciálními nepřilnavými náplastmi namočenými v léčivých mastech.
V každém případě, pokud jste objevili byť jen první příznaky onemocnění, musíte co nejdříve vyhledat lékaře! Pouze kvalifikovaný odborník může vybrat správnou léčbu.
Každý květen je celosvětově pozorován měsíc informovanosti o ichtyóze pro ichtyózu, vzácnou genetickou kožní poruchu. V této době pořádají různé organizace kulaté stoly, konference, společenské akce a další aktivity. Jejich cílem je zprostředkovat informace o tomto závažném onemocnění pacientům i lékařům. Hlavní je, že pacientům s ichtyózou se dostane účinné pomoci, což znamená, že mohou žít plnohodnotný život.
Margarita Gekht je přední dermatoložka v charitativní nadaci Children-Butterflies a učitelka na Skill for Skin Online Academy of Skin Problems.
- Co je to
- Proč a jak vzniká?
- Jak se to dědí
- druhy
- diagnostika
- Charakteristika pacientů s ichtyózou
- Jídlo
- Léčba
Co je ichtyóza
Ichtyóza není jedna, ale skupina dědičných kožních onemocnění. Vyznačuje se suchou, šupinatou kůží s množstvím šupin a prasklin různého průměru a kvality. Kůže může být zesílená nebo naopak velmi tenká. Protože suché šupinky kůže připomínají rybí šupiny, lidé s ichtyózou se nazývají ryby – předpona „ichthy“ pochází z řeckého slova pro „rybu“.
Většina forem ichtyózy je přítomna při narození. Existují však i takové, které se projeví během prvního roku života.
Závažnost příznaků ichtyózy se může značně lišit v závislosti na formě a jejích extrakutánních projevech. U některých forem jsou hlavní příznaky doplněny erytrodermií – generalizovaným difúzním zánětem kůže – a výskytem puchýřů.
Všechny formy ichtyózy se navíc vyznačují permeabilitou, tedy zranitelností kožní bariéry. Proto je přidání infekce (bakteriální, mykologické, virové) plus vznik alergie jednou z nejčastějších komplikací ichtyózy. Suchá pokožka je magnetem pro jakýkoli druh agens, ať už jsou to bakterie, plísně, viry nebo alergeny.
Proč a jak k ichtyóze dochází?
Všechny formy ichtyózy jsou založeny na patologickém procesu, který lékaři nazývají porušením procesu keratinizace nebo keratinizace. Jedná se o útvar na povrchu zrohovatělé hmoty, ke kterému dochází v důsledku keratinocytů – hlavních buněk epidermis. Během procesu dělení a vývoje tyto buňky produkují speciální složky – proteiny (keratin, filagrin a další), které mají chránit pokožku před jakýmkoliv nárazem. Působí jako cihly pro tvorbu kůže a roli cementu plní mezibuněčná látka obsahující speciální lipidy.
Hlavní příčinou ichtyózy je genetická vada způsobená určitým typem dědičnosti. Toto onemocnění nemůže mít endokrinní ani infekční příčinu. Ichtyóza se nevyskytuje kvůli snížené imunitě. Ve 100 % případů se ichtyóza vyskytuje v důsledku mutace v genech.
Jak se jejichtyóza dědí?
Existuje několik typů dědičnosti ichtyózy. Genetická mutace se může přenést z rodiče na dítě. Tento typ dědičnosti se nazývá dominantní. V některých případech však ani jeden z rodičů nevykazuje ichtyózu, ale přesto jsou nositeli defektního genu a přenášejí jej na dítě. Tento typ dědičnosti se nazývá recesivní.
V některých velmi vzácných případech dochází ke genetické mutaci spontánně – tento typ dědičnosti se nazývá de nova.
Existuje také jeden zvláštní typ dědičnosti – X-linked. V tomto případě matka vystupuje jako přenašečka defektního genu a může jej předat svým dcerám a synům. V tomto případě bude dívka zdravá, ale stane se přenašečem mutace a chlapec ukáže úplný obraz ichtyózy.
Jaké typy ichtyózy existují?
Podle poslední klasifikace z roku 2009 je ichtyóza rozdělena do dvou velkých skupin:
- Nesyndromová ichtyóza
- Syndromová ichtyóza
Tyto dvě skupiny jsou zase rozděleny do následujících podskupin:
- Nesyndromová ichtyóza
- Vulgární ichtyóza
- X-vázaná ichtyóza
- Lamelární ichtyóza
- Epidermolytická ichtyóza
- Ichtyosiformní erytrodermie
- Ichtyóza “Harlekýn”
Každá forma ichtyózy má také tzv. vedlejší podtypy, které se liší kvalitou a množstvím šupin, závažností erytrodermie a počtem puchýřů.
- Syndromová ichtyóza
- Nethertonův syndrom
- Refsumův syndrom
- Conradi-Hunnermanův syndrom
- Shagreen-Larssonův syndrom
- KID syndrom a další
Jaké jsou hlavní rozdíly mezi dvěma hlavními skupinami ichtyózy? U nesyndromové ichtyózy je hlavním místem aplikace onemocnění kůže, kde dochází ke všem změnám. U syndromické ichtyózy je postižen specifický systém – nervový, kardiovaskulární nebo muskuloskeletální – a kůže působí jako další marker onemocnění.
Existuje názor, že existuje získaná a vrozená ichtyóza. Není správné to říci, protože ichtyóza je vrozené onemocnění, které je způsobeno určitou genetickou vadou – každá forma a podtyp má svůj vlastní. Rozdělení na získané a vrozené se vyvinulo díky mírným formám ichtyózy – vulgaris a x-linked – jejichž klinický obraz není vždy zřejmý hned po narození, a pokud je viditelný, lékaři to připisují suché kůži nebo stravě matky. Klasický obraz těchto dvou forem ichtyózy se objevuje v prvních dvou letech života – proto se objevilo takové dělení. Ale opakuji, je to nesprávné a sympozium specialistů na ichtyózu ve Francii v roce 2009 vyřešilo toto dilema rozdělením všech ichtyóz do dvou velkých skupin – nesyndromické a syndromové [1].
Jak se různé formy ichtyózy projevují?
Podívejme se na formy ichtyózy, o kterých se mluví častěji.
Vulgární ichtyóza
Ichthyosis vulgaris neboli obyčejná ichtyóza je považována za nejčastější formu tohoto onemocnění. Většina typů ichtyózy postihuje pouze jednoho člověka z tisíců nebo dokonce desetitisíců.
Ichthyosis vulgaris, někdy nazývaná obyčejná ichtyóza (vulgaris je latinsky „obyčejný“), je výjimkou. Vyskytuje se přibližně u jednoho z 250 až 300 lidí. Tato forma ichtyózy často není diagnostikována, protože lidé, kteří ji mají, si myslí, že mají jen suchou kůži a nevyhledávají léčbu.
Jaké jsou příznaky a příznaky ichthyosis vulgaris?
U ichthyosis vulgaris se kožní buňky produkují a dělí normální rychlostí, ale neoddělují se normálně od povrchu stratum corneum (vnější vrstva epidermis) a neodlupují se tak rychle, jak by měly. V důsledku toho se na povrchu kůže hromadí šupiny. Obvykle jsou malé a bílé a nejvíce jsou patrné na nohách a ramenou. Pokud je postižen obličej, olupování se obvykle omezuje na čelo, obočí a tváře a nazývá se „ul-erytém“. Kůže na dlaních a chodidlech je ztluštělá a může mít výrazný kožní vzor – hyperlinearitu.
Při narození se kůže dětí s ichthyosis vulgaris často jeví jako normální, ale v době, kdy se narodí, se začnou objevovat kožní abnormality.
Ichthyosis vulgaris se někdy zlepšuje v určitých klimatických podmínkách nebo během léta a s věkem.
Co je příčinou ichthyosis vulgaris?
Donedávna se věřilo, že ichthyosis vulgaris je způsobena autozomálně dominantním dědičným vzorem. To znamená, že pokud osoba zdědila „gen vulgární ichtyózy“, tento gen zastínil „gen normální kůže“ a u osoby se vyvinula nemoc. Studie však ukázaly, že tato porucha je semidominantní.
U lidí s ichthyosis vulgaris je protein profilagrin, který tvoří většinu granulí v zrnité vrstvě epidermis, v kůži redukován nebo zcela chybí. U těžce postižených lidí jsou mutace přítomny v obou kopiích genu profilagrine, zatímco lidé s pouze jednou kopií mutovaného genu mají obvykle velmi mírné kožní projevy.
Jak léčit ichtyózu vulgaris?
Vulgární ichtyóza se léčí lokálně zvlhčovači s obsahem urey nebo glycerinu. Pomoci mohou pleťové vody obsahující alfa-hydroxykyseliny. Často může být vulgární ichtyóza kombinována s atopickou dermatitidou a pak je třeba zvolit péči v závislosti na závažnosti dermatitidy.
X-vázaná ichtyóza
X-vázaná ichtyóza je méně častá než jiné typy ichtyózy, vyskytuje se asi u jednoho z 6 lidí a pouze u mužů. Onemocnění se může pohybovat od mírné po těžkou.
Jaké jsou příznaky a příznaky?
Při této ichtyóze jsou kožní buňky produkovány normální rychlostí, ale nejsou vylučovány z povrchu stratum corneum epidermis tak rychle, jak by měly. V důsledku toho se na povrchu kůže hromadí velké množství tmavých šupinek. Typicky jsou obličej, pokožka hlavy, dlaně a chodidla bez šupin, zatímco zadní část krku, lokty, popliteální záhyby a podpaží jsou téměř vždy postiženy. X-vázaná ichtyóza se v létě často zlepšuje.
Jaké jsou příčiny tohoto typu ichtyózy?
Genetický defekt u tohoto typu ichtyózy má za následek nedostatek enzymu steroid sulfatázy. Genetické vyšetření může odhalit abnormalitu během těhotenství pomocí amniocentézy. Navíc snížené hladiny estradiolu v séru nebo moči matky a hladiny hormonu dehydroepiandrosteron mohou u plodu indikovat X-vázanou ichtyózu. Nedostatek enzymu sulfatázy v placentě může mít za následek selhání zahájení nebo pokračování porodu.
X-vázaná ichtyóza je nesena na X pohlavním chromozomu. Ženy nemocí netrpí, ale mohou ji přenášet a přenášet na své syny. Muži s X-vázanou ichtyózou budou mít zdravé syny – chromozom X dostanou od své matky – ale všechny jejich dcery budou přenašečky.
Jak léčit X-vázanou ichtyózu?
X-vázaná ichtyóza poměrně dobře reaguje na lokální léčbu alfa hydroxykyselinami, které urychlují exfoliaci stratum corneum. Doporučují se také mastné kyseliny, které se nacházejí ve změkčovadlech. Alfa hydroxykyseliny se nedoporučují používat před 2 roky věku. Měly by být používány s opatrností nebo v kombinaci s jiným mírným změkčovadlem. V závažných případech jsou nutné perorální syntetické retinoidy.
“kolodiové ovoce”
Tato forma ichtyózy byla dříve často nazývána a někteří lékaři ji i nadále nazývají lamelární ichtyóza, kolodiové dítě nebo plod, ale klasické „kolodiové dítě“ se nachází pouze u lamelární ichtyózy.
Hlavním rysem tohoto stavu je přítomnost speciálního celofánového filmu, kolodia nebo kolodia u dítěte při narození. A „kolodiové dítě“ je popisný termín pro miminko, které se rodí v tlusté lesklé bláně, která připomíná igelit.
Jaké jsou příznaky a příznaky?
Kolodiová membrána praskne a odloupne se během několika týdnů po narození. Kůže je díky této membráně velmi napnutá a na určitých místech může dokonce změnit konfiguraci orgánů – oční víčka a rty se vytáčejí ven, což může způsobit potíže s kojením. Jakmile se membrána zcela odloupne, může se u dítěte vyvinout jeden ze dvou typů ichtyózy, lamelární nebo ichtyosiformní erytrodermie. Forma ichtyózy závisí na stupni erytrodermie – pokud je po odmítnutí filmu kůže jemně růžová, jedná se o lamelární variantu; Pokud je kůže jasně červená – ichtyosiformní erytrodermie.
Membrána však může být přítomna i u Nethertonova syndromu a dalších velmi vzácných forem ichtyózy a vždy u Harlekýnovy ichtyózy. U malého procenta kojenců dochází k rychlému vymizení membrány a jiné kožní léze se nikdy nevyvinou. Tento jev se nazývá samoléčivé kolodium.
Děti s lamelární ichtyózou a ichtyosiformní erytrodermií jsou vystaveny vysokému riziku určitých komplikací. Praskání a odlupování membrány zvyšuje riziko kontaminace mikroorganismy. Tyto děti jsou také ohroženy ztrátou tekutin, dehydratací, nerovnováhou elektrolytů, teplotní nestabilitou a zápalem plic.
Jak se diagnostikuje kolodiový plod?
V současné době neexistuje žádný diagnostický test. Onemocnění je obvykle určeno při narození přítomností ochranné membrány.
Jak ošetřit kolodiový plod?
Děti musí být umístěny v inkubátoru – speciální uzavřené postýlce – s vysokou vlhkostí a pečlivě sledovány kvůli komplikacím. Vysoká okolní vlhkost způsobuje postupné odlupování membrány. Změkčovadla, hydratační krémy a spreje s dexpanthenolem se používají pětkrát až sedmkrát denně. Vitamin A a D se užívají perorálně. Užívání hormonálních léků ve formě tablet není indikováno.
Epidermolytická ichtyóza
Epidermolytická ichtyóza je vzácná, vyskytuje se přibližně u jednoho z 300 XNUMX dětí. Dříve se tato forma nazývala Brocqova bulózní erytrodermie.
Jaké jsou příznaky a příznaky?
Tato forma ichtyózy se projevuje již při narození a je charakterizována kombinací olupování, suchosti a přítomnosti puchýřů na kůži, zejména v záhybech kůže a nad klouby. Kůže může být po poranění křehká a snadno se na ní tvoří puchýře. Postupem času je pozorováno postupné snižování puchýřů, ale zvyšuje se závažnost olupování a ztluštění kůže – ohnisek hyperkeratózy. Kožní infekce běžnými bakteriemi (stafylokoky a streptokoky) mohou být chronickým problémem. Pacienti neutrpí žádné poškození zubů, vlasů nebo nehtů, ale poškození pokožky hlavy může být vážné, což vede k vypadávání vlasů.
Léčba epidermolytické ichtyózy je složitý úkol. Pacient potřebuje nejen hydratovat pokožku, ale také ji chránit před poraněním a podrážděním. Při léčbě této formy ichtyózy se kombinují vnější přípravky a speciální atraumatické obvazové materiály – houby, síťky, obvazy, ubrousky.
Diagnóza ichtyózy
K určení typu ichtyózy lékaři doporučují genetické vyšetření. Mezi další důvody, proč podstoupit genetické vyšetření, patří touha mít zdravé děti, potřeba určit vzor dědičnosti nebo atypický klinický obraz onemocnění.
Výsledky genetických testů, i když identifikují specifickou mutaci, mohou zřídka naznačovat, jak mírný nebo závažný bude stav konkrétní osoby. Výsledek genetického testu může být také negativní, což znamená, že mutace není detekována. To může lékaři pomoci vyloučit určité diagnózy, i když to nedává konečné jasno.
Někdy testování vede k „neprůkazným“ výsledkům, což ukazuje na omezení našich znalostí a testovacích metod. V budoucnu však bude takové testování jistě přesné – věda jde rychle kupředu, stále se objevují nové objevy – důvod k optimismu je tedy na místě.
Charakteristika pacientů s ichtyózou
Existuje mýtus, že pacienti s ichtyózou se nepotí. To vůbec není pravda, ale v tomto ohledu mají takoví pacienti své vlastní charakteristiky.
Normálně vylučovací kanály potních žláz vycházejí z dermis a vystupují na povrch kůže přes epidermis. S ichtyózou nejsou žádné anatomické poruchy, ale existují funkční poruchy.
Vzhledem k tomu, že kůže je v ichtyóze změněna (je příliš hustá nebo tenká) nebo jsou-li známky erytrodermie, pot se do těchto vylučovacích cest nedostává v plném rozsahu a nemůže být správně vylučován. Na kůži dítěte s ichtyózou se to projevuje výrazným zarudnutím nebo nadměrným šupinatěním. To je důvod, proč je normální tělesná teplota pro ichtyózu 37,3–37,5 stupňů.
Výživa pro pacienty s ichtyózou
Pacienti s ichtyózou potřebují vyváženou stravu a příjem makro- a mikroživin, jako jsou bílkoviny, vitamíny A a D a další.
Léčba ichtyózy
V současné době neexistuje žádná kouzelná pilulka nebo krém na ichtyózu. Probíhá výzkum s cílem vyvinout topické látky, které by řešily problémy každé konkrétní formy ichtyózy.
Hlavním úkolem lékaře je výběr a kombinace různých vnějších přípravků – zvlhčující, změkčující, exfoliační. Všechny zevní přípravky bez ohledu na formu ichtyózy je nutné aplikovat často, až pětkrát denně. Důležité je také dodržovat hygienu a večer se koupat a přes den se sprchovat – pomůže to snížit počet epizod sekundární infekce, pokožku ochladí a očistí ji od nadměrných šupin.
Ichtyóza je multidisciplinární onemocnění, vyžaduje tedy stejný přístup a speciální tým lékařů a sociálních pracovníků.
V Rusku existuje charitativní nadace na pomoc dětem a dospělým s různými formami ichtyózy – “Motýlí děti”. Stránka poskytuje podrobné informace o každé formě ichtyózy a specifikách péče o tento typ kůže. Nechybí ani veškeré kontaktní údaje a podrobné pokyny, jak se do fondu dostat. Lékařský tým nadace pečuje o každého pacienta pečlivě a poskytuje nejmodernější pomoc. Díky tomu všechny děti i dospělí s touto diagnózou, kteří jsou členy nadace, vědí, že je možný šťastný a naplněný život bez ohledu na formu ichtyózy a věk.